מעבדה לריצוף גנומי

המרכז לריצוף גנומי והמעבדה הפרמקוגנטית במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) פועלים כגוף אחד הניצב בחוד החנית של הרפואה המותאמת אישית בישראל. אנו רותמים שילוב של טכנולוגיות מהמתקדמות בעולם, מומחיות מולקולרית וביואינפורמטית מתקדמים, תוך עמידה בתקני האיכות והרגולציה של משרד הבריאות, כדי לספק לרופאים ולמטופלים תובנות קליניות משנות-חיים וקובעות טיפול.
המיקוד הקליני שלנו ברור ומדויק: אנו מפענחים את הפרופיל הגנומי של גידולים סרטניים להתאמת טיפולים אונקולוגיים ממוקדי-מטרה, מבצעים אנליזות פרמקוגנטיות (PGx) להבטחת טיפול תרופתי בטוח ויעיל, ומובילים מחקרים בסיסיים ויישומיים בשיתופי פעולה עם מחלקות בית החולים, והאקדמיה.
הארסנל הטכנולוגי שלנו: שוברים את גבולות המדע
כדי לתת את התשובות המדויקות ביותר, המעבדה שלנו מצוידת בצי המכשור החדשני והמקיף ביותר בישראל, המאפשר לנו פריסת רשת רחבה ועמוקה על כל הגנום האנושי:
 הצעיר ביותר שלנו: מערכת PacBio Revio – הדור השלישי של הריצוף הגנומי:
אנו גאים להיות מהחלוצים המפעילים את טכנולוגיית ה-HiFi Long-Read של חברת PacBio. מערכת ה-Revio מאפשרת לנו לקרוא מקטעי DNA ארוכים במיוחד ברמת דיוק חסרת תקדים.
מה זה אומר עבורך? היכולת לראות את מה שטכנולוגיות אחרות מפספסות. המערכת חושפת מוטציות מורכבות (Structural Variants), אזורים גנומיים "נסתרים", ואף מאפשרת קריאה ישירה של שינויים אפיגנטיים (מתילציה). זוהי פריצת דרך דרמטית ביכולות זיהוי ודיוק ובהתאמת תרופות ופרמקוגנומיקה.
מערכות הריצוף של Illumina: סוסי העבודה העוצמתיים שלנו לריצוף גנומי (Short-read NGS), המאפשרים סריקה מהירה, רוחבית וסופר-מדויקת של עשרות אלפי גנים במקביל, כבסיס לאבחון אונקולוגי מתקדם וריצוף גנומי מהיר ומדוייק. 
 
תחומי הפעילות המרכזיים שלנו

 אונקוגנטיקה – ניצחון מדויק על הסרטן הגידול הסרטני שלך הוא ייחודי, וכך גם הטיפול בו צריך להיות. אנו מבצעים פרופיילינג גנומי מקיף לגידולים סרטניים (Somatic mutations) כדי לזהות את נקודות התורפה הספציפיות של הגידול, ולהתאים למטופל טיפולים ביולוגיים, אימונותרפיים וכימותרפיים ממוקדי-מטרה, תוך מניעת אובדן זמן יקר על טיפולים שאינם מתאימים.
 פרמקוגנומיקה (PGx) – התרופה הנכונה, במינון הנכון מדוע תרופה שעוזרת לאחד, גורמת לתופעות לוואי קשות אצל אחר? התשובה נמצאת בגנים. המעבדה הפרמקוגנטית שלנו מציעה בדיקות התאמה תרופתית המנתחות כיצד הגוף שלך מפרק תרופות (על בסיס משפחת גני ה-CYP ואחרים). המטרה שלנו: למנוע תופעות לוואי מסכנות חיים, לחסוך עוגמת נפש ועלויות מיותרות על תרופות שאינן יעילות עבורך, ולהבטיח יעילות טיפולית מקסימלית מהיום הראשון.
מחקר קליני וגנומי מתקדם כמרכז רפואי אקדמי, המערך שלנו מהווה תשתית למחקרים חוצי-תחומים (Cross-disciplinary). אנו מקיימים שיתופי פעולה פוריים עם קשת רחבה של מחלקות רפואיות, לרבות אופטלמוגנטיקה, המטואונקולוגיה ואונקולוגיה, גסטרו, וירולוגיה ועוד. כמו גם עם מעבדות מחקר מובילות באקדמיה ובתעשיית הפארמה. יחד, אנו פועלים לחשוף מנגנונים ביולוגים ומולקולריים של מחלות מורכבות, ולהוביל פריצות דרך מחקריות המבוססות על טכנולוגיות הריצוף המתקדמות בעולם.
היתרון של המרכז הרפואי שמיר
●    מומחיות: הצוות שלנו מורכב מביולוגים רפואיים, בכירים בגנטיקה (ברשיון משרד הבריאות), וביואינפורמטיקאים המובילים בישראל, ופועלים בסינרגיה מלאה עם הצוותים הרפואיים במרכז הרפואי, באקדמיה ובתעשיה כדי לתרגם דאטה גולמי למסקנות והחלטות אופרטיביות. 
●    זמני פענוח מהירים (Turnaround Time - TAT): אנו מבינים שמאחורי כל דגימה עומד מטופל שמחכה לתשובה. תהליכי העבודה (Workflows) והאוטומציה במעבדה שלנו עברו אופטימיזציה קפדנית כדי לספק תוצאות מהירות ואמינות.
●    אקו-סיסטם גמיש ושותפות לדרך: המערך שלנו פועל כפלטפורמה גמישה ודינמית המאפשרת התאמה מדויקת (Tailor-made) למגוון עצום של יישומים, פתרונות וצרכים מחקריים משתנים. במסגרת שיתופי הפעולה שלנו, אנו מציעים הרבה מעבר לטכנולוגיה מתקדמת, אנו מעניקים ליווי אישי, אנושי ומסור לכל חוקר ושותף, משלב עיצוב הפרויקט ועד להפקת התובנות ופריצת הדרך המדעית.
החזון שלנו: להוות את מרכז המצוינות המוביל בישראל לגנומיקה ופרמקוגנטיקה, תשתית אסטרטגית בה טכנולוגיות-על מדעיות פוגשות מצוינות רפואית ומחקרית. אנו פועלים יחד עם שותפינו כדי להעצים את יכולות הרפואה המותאמת אישית, ולהבטיח שכל מטופל יזכה לטיפול האופטימלי, הבטוח והיעיל ביותר – המקודד במיוחד עבורו.