מרפאת מחלת כליות פוליציסטית

מהי מחלת כליות פוליציסטית?

מחלת כליה פולציסטית אוטוזומל דומיננטטית (ADPKD – AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE ) היא מחלה גנטית נפוצה באוכלוסייה, עם היארעות של כ-1:10000 לידות חי. כ-80% מהמטופלים סובלים ממוטציות בגן PKD1 שבכרומוזום 16 , כ-15% סובלים ממוטציות בגן PKD2 שבכרומוזום 4 ואצל יתר המטופלים הסיבה קשורה במוטציות נדירות יותר בגנים אחרים או שאינם ידועים.

החלבון פוליציסטין 1 (המקודד ע"י הגן PKD1) הינו חלבון טרנסממברנאלי בעל מספר תפקידים, ביניהם בקרה על מסלולי תקשורת תוך תאיים מתווכי חלבון G, שפעול מסלולי שעתוק ובקרת תפקוד ומבנה המיטוכונדריה. החלבון פוליציסטין 2 (המקודד ע"י הגן PKD2) בונה יחד עם פוליציסטין 1 תעלות המאפשרות כניסת סידן לתא. פוליציסטינים מבוטאים באפיתל תאי הצינוריות בכלייה, צינוריות הכבד והלבלב , ובתאי אנדותל ושריר חלק של כלי הדם.

ירידה בתפקוד פוליציסטין 1 או פוליציסטין 2 מובילה לירידה בזרמי סידן לפנים התא ומשנית לכך לעלייה ברמת השליח המשני cAMP. העלייה ב cAMP  והירידה בזרמי סידן מעלים את קצב חלוקת תאי הצינוריות ואת כמות הפרשת הנוזל מתאי הצינוריות , ובצורה זו משמשים תפקיד חשוב בהתפתחות ובגדילת ציסטות.

מה הם התסמינים של מחלת כליה פוליציסטית ?

גדילת הציסטות מובילה לעלייה הדרגתית בנפח הכליות וכתוצאה מכך להופעת כאב מותני כתוצאה מקרע ספונטני של הציסטה, דימום מהציסטה, הופעת אבני כליה או זיהום בציסטה. לעיתים, נפח הכליות כה משמעותי עד כדי לחץ על מבנים סמוכים אשר עלול להתבטא בקוצר נשימה כתוצאה מלחץ על הסרעפת ,בתחושת שובע מוגבר ובכאב גב.

כ-50-70% מהמטופלים סובלים מיתר לחץ דם, עוד לפני הירידה בתפקוד הכלייתי, ובממוצע בגיל 30. התפשטות הציסטות הינה הסיבה העיקרית לירידה בפינוי הכלייתי ולהופעת אי ספיקת כליות כרונית עד כדי התקדמות הדרגתית לאי ספיקת כליות סופנית.

פרט לביטויים הכלייתיים, מחלת כליות פוליציסטית עלולה לערב איברים נוספים: הופעת ציסטות בכבד, בלבלב וביותרת האשך, סיכון מוגבר לאנאוריזמות במח ולקרע מסכן חיים שלהן, סיכון מוגבר לסיבוכים לבביים - עיבוי של שריר הלב , הפרעות מסתמיות, פרפור עליות, תפליט פריקרדיאלי ובאופן נדיר גם קרע של  אבי העורקים ושל עורקים קורונרים וורטברליים.

כיצד מאובחנת המחלה ?

אבחנת המחלה נעשית באמצעות הדמיית הציסטות (לרבות הערכת נפח הכליות כגורם פרוגנוסטי ופרדקטיבי לטיפול) ,שלילת סיבות אחרות להופעות ציסטות בכליה, וביצוע בירור גנטי לאיתור הגן הפגום.

כיצד מטפלים במחלה ?

המחלה הינה מחלה גנטית ונכון להיום לא קיימים טיפולים "לתיקון" הגן הפגום. הטיפול מתמקד בהאטת התקדמות המחלה באמצעים שונים ומותאם באופן פרטני לכל מטופל.

פעילות המרפאה לכליות פוליציסטיות במכון הנפרולוגי שמיר

:במרפאתנו אנו מציעים מערך אבחון וטיפול רב תחומי הכולל

1. טיפול מותאם אישית עפ"י ההנחיות המעודכנות והמחקרים החדשים בתחום
2. בדיקת MRI יעודית למדידת נפח הכלייה ע"י מודל תלת מימדי 
3. הערכה הדמייתית ב MRI מח לשלילת מפרצות כלי דם כגורם סיכון לקרע ולדימום מוחי שהינו סיבוך אפשרי ומסוכן של המחלה.
4. ייעוץ גנטי למטופל ולבני משפחתו בתיאום עם המכון הגנטי "שמיר"
5. יעוץ תזונתי יעודי 
6. שיתוף פעולה עם גורמים נוספים כגון מרפאת כאב וכירורגים בהתאם לצורך הפרטני