תכנון הריון בריא - בדיקות סקר גנטי

מהי מחלה תורשתית (גנטית)?

מחלה  שמקורה בשינוי בחומר הגנטי (DNA), שעוברת בתורשה מדור לדור, מהורה לצאצא. במסגרת הסקר נבדקות מחלות תורשתיות שכיחות וחמורות.

מחלה תורשתית נחשבת שכיחה, אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 40,000 לידות, כלומר 1:40,000. תדירות זו תעיד על שיעור נשאים של כ-1 מתוך 100.

מחלה תורשתית תוגדר כ"חמורה", אם היא גורמת לתחלואה קשה ותמותה מוקדמת.

אופן ביצוע בדיקת סקר גנטי

לבדיקת הסקר – יש להגיע עם בן הזוג.

אתם תקבלו הסבר על הבדיקה, מענה על שאלות, מילוי טפסים  ותילקח בדיקת דם משניכם.

הליך הבדיקה הוא מדורג: תחילה מתבצעת הבדיקה על דגימת הדם של האישה. במידה והיא נמצאת נשאית לאחת מהמחלות בהורשה רצסיבית* ייבדק בן זוגה (בדיקה מלאה לכלל המחלות שנבדקות בסקר). במידה והיא תמצא נשאית לאחת המחלות בהורשה על כרומוזום ה-X אין צורך בבדיקת בן הזוג.

במידה ובדיקתה תקינה (ללא נשאות) בן הזוג לא יבדק.

* גן רצסיבי הוא גן שהשפעתו ניכרת רק כאשר האדם יורש שני עותקים שלו – לכן במידה ויש גן רציסיב של האם, יבדק גם האב.

מה קורה אם התשובה לא תקינה?

תשובה טלפונית.

 ואם ייהיה צורך יקבלו יעוץ גנטי פרונטלי במכוננו ללא עלות.

תוך כמה זמן אקבל תשובה.

תשובות לבדיקה מתקבלות עד כ- 8 שבועות.

עלות

בדיקת סקר גנטי – הינה במימון משרד הבריאות וללא עלות ואין צורף בטופס התחייבות  (טופס 17).

לקביעת תור לבדיקה יש להתקשר

08-9779617 או 08-9778211

מייל: esterc@shamir.gov.il

מתי ניתן לבצע את הבדיקה?

א'-ג', ה' מהשעה 8:30-12:00

ד'- 9:30-12:00    

שימו לב במידה והבדיקה נעשית במהלך ההריון, היא אינה בודקת פגמים בעובר – ואין יכולת לשלול תסמונת דאון ומומים נוספים בהריון.